Kartagener综合征的诊断与检查

Kartagener综合征的诊断需要结合临床症状、影像学检查和实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 慢性鼻窦炎：鼻塞、流脓涕、头痛。

   • 支气管扩张：慢性咳嗽、大量脓痰、反复肺炎。

   • 内脏反位：心脏位于右侧（右位心），其他器官也可能反位。

2. 体格检查

   • 听诊：肺部湿啰音（支气管扩张）。

   • 心脏检查：心尖搏动位于右侧（右位心）。

影像学检查（确诊关键）

1. 胸部X线/CT

   • 表现：支气管扩张、内脏反位（如右位心）。

2. 鼻窦CT

   • 表现：鼻窦炎、鼻息肉。

实验室检查

1. 纤毛功能检查

   • 鼻黏膜活检观察纤毛运动。

2. 基因检测

   • 确认相关基因突变（如DNAH5、DNAI1）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似Kartagener综合征（慢性鼻窦炎+支气管扩张）→ 影像学检查（内脏反位）→ 纤毛功能检查（确诊）。

注意事项

• 早期诊断有助于改善预后，减少并发症。

• 家族史询问很重要，因本病为遗传性疾病。