Leber遗传性视神经病变的诊断与检查

LHON的诊断需要结合临床表现、家族史和基因检测。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

1. 临床评估

症状分析

• 典型表现：急性或亚急性双眼视力丧失，常始于青年期（15-35岁）。

• 伴随症状：色觉障碍、中心暗点。

家族史调查

• 母系亲属：询问母亲、舅舅、兄弟姐妹的视力情况。

• 不完全外显：注意家族中可能有未发病的携带者。

2. 眼科检查

视力与视野检查

• 视力：通常降至0.1或更低。

• 视野：中心暗点，周边视野保留。

眼底检查

• 急性期：视盘充血、微血管迂曲。

• 慢性期：视神经萎缩（苍白）。

光学相干断层扫描（OCT）

• 表现：视网膜神经纤维层（RNFL）变薄，尤其是黄斑区。

3. 基因检测（确诊关键）

检测方法

• 线粒体DNA测序：检测m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C等常见突变。

• 全线粒体基因组测序：适用于疑似LHON但常见突变阴性者。

样本类型

• 血液：最常用。

• 口腔黏膜细胞：无创替代方案。

4. 鉴别诊断

5. 诊断流程示例

1. 疑似LHON（青年视力丧失+家族史）→ 眼科检查（视盘异常）→ 基因检测（确诊）。

2. 基因检测阴性但高度怀疑 → 全线粒体基因组测序或排除其他疾病。

注意事项

• 早期诊断有助于及时干预（如艾地苯醌治疗）。

• 遗传咨询：确诊患者应接受遗传咨询，评估家族成员风险。

通过上述检查，LHON的诊断准确率可达95%以上。基因检测是确诊的核心手段，临床和眼科检查则有助于评估病情和排除其他疾病。