类固醇5α-还原酶2缺乏综合征（Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性性别发育，导致46,XY个体出现不同程度的男性化不足。以下是其常见类型的详细分析：

1. 完全型缺乏

患者体内5α-还原酶2活性完全缺失，导致睾酮无法有效转化为二氢睾酮（DHT），表现为出生时外生殖器模糊或呈女性外观，但内生殖器为男性（如睾丸存在）。青春期可能出现部分男性化，如声音低沉、肌肉增加，但阴茎发育仍受限。

2. 部分型缺乏

酶活性部分保留，症状较轻。患者可能在出生时外生殖器轻度异常，青春期男性化较完全型更明显，但仍可能有生育问题或需要激素治疗。

3. 基于基因突变的亚型

• SRD5A2基因突变型：由SRD5A2基因突变引起，是主要类型，突变位点不同可导致酶活性不同程度下降，影响表型严重性。

• 复合杂合子或纯合子突变：父母双方携带突变基因，后代患病风险高，表型可从轻度到重度。

诊断通常基于临床特征、激素检测（如睾酮/DHT比值升高）和基因检测。治疗包括手术矫正、激素替代 therapy（如DHT或睾酮补充），以及心理支持。预后一般良好，但生育能力可能受损。