类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性性别发育，由SRD5A2基因突变引起，导致睾酮无法有效转化为二氢睾酮（DHT）。以下是其关键特点：

1. 临床表现

• 外生殖器模糊：出生时可能表现为女性或模糊的外生殖器，导致性别认定困难。

• 青春期男性化：在青春期，由于睾酮水平上升，可能出现声音变粗、肌肉增加、阴蒂增大（如果被误认为女性）等男性化特征。

• 生育能力受损：通常不育或生育能力低下，因为DHT对精子生成和前列腺发育至关重要。

• 其他特征：可能包括稀疏的体毛、无痤疮、前列腺发育不良。

2. 诊断方法

• 激素检测：显示睾酮水平正常或升高，但DHT水平低下，睾酮/DHT比值增高。

• 基因检测：确认SRD5A2基因突变。

• 临床评估：包括外生殖器检查和家族史分析。

3. 治疗与管理

• 性别认定支持：根据患者和家庭意愿，可能进行性别确认手术或激素治疗。

• DHT补充或类似物：在某些情况下，使用外源性DHT或相关药物治疗以促进男性化。

• 心理支持：由于性别认同问题，心理咨询至关重要。

• 长期监测：定期检查激素水平和生殖健康。

4. 预后

预后一般良好，患者可以过正常生活，但生育问题常见。早期诊断和个体化治疗能改善生活质量。建议在专科医疗中心进行多学科管理。