类脂质蛋白沉积症（Lipoid Proteinosis）诊疗指南

类脂质蛋白沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ECM1基因突变引起，导致细胞外基质蛋白异常沉积，主要影响皮肤、黏膜和内脏器官。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：典型症状包括皮肤增厚、声音嘶哑（因喉部受累）、眼部角膜混浊、口腔黏膜白斑，以及可能的内脏器官（如脑、肾）受累。

• 实验室检查：皮肤活检显示PAS阳性物质沉积；基因检测确认ECM1基因突变。

• 影像学：MRI或CT可评估脑部钙化或内脏病变。

2. 治疗

• 对症支持治疗：针对皮肤病变使用润肤剂、局部皮质类固醇；声音嘶哑可通过语音治疗或手术干预；眼部问题需眼科专科处理。

• 系统性治疗：目前无特效疗法，但研究探索使用免疫抑制剂或酶替代治疗，需个体化评估。

• 多学科管理：涉及皮肤科、耳鼻喉科、眼科、神经科和遗传咨询，定期随访监测进展。

3. 预后

疾病进展缓慢，但可能致残；早期诊断和综合管理可改善生活质量，平均生存期正常，但取决于并发症严重程度。

建议在专业医疗中心进行确诊和长期 care，参考最新临床指南和专家共识。