粘多糖沉积病（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致糖胺聚糖（GAGs）在组织中沉积。根据酶缺陷的不同，MPS分为多种类型，每种类型有特定的临床特征和遗传方式。以下是常见类型：

1. MPS I（Hurler综合征、Hurler-Scheie综合征、Scheie综合征）

• 酶缺陷：α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。

• 特征：严重智力障碍、骨骼畸形、角膜混浊、肝脾肿大。Hurler型最严重，Scheie型较轻。

• 遗传：常染色体隐性遗传。

2. MPS II（Hunter综合征）

• 酶缺陷：艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。

• 特征：类似MPS I但无角膜混浊，智力障碍程度不一，X连锁遗传，主要影响男性。

• 遗传：X连锁隐性遗传。

3. MPS III（Sanfilippo综合征）

• 酶缺陷：有多种亚型（A、B、C、D），涉及不同酶如硫酸乙酰肝素硫酸酯酶。

• 特征：以严重神经系统退行性变为主要表现，智力衰退、行为问题，骨骼和躯体症状较轻。

• 遗传：常染色体隐性遗传。

4. MPS IV（Morquio综合征）

• 酶缺陷：半乳糖胺-6-硫酸酯酶（MPS IVA）或β-半乳糖苷酶（MPS IVB）缺乏。

• 特征：严重骨骼发育不良、矮小、角膜混浊、心脏问题，但智力通常正常。

• 遗传：常染色体隐性遗传。

5. MPS VI（Maroteaux-Lamy综合征）

• 酶缺陷：芳基硫酸酯酶B缺乏。

• 特征：骨骼畸形、角膜混浊、心脏瓣膜病，智力正常。

• 遗传：常染色体隐性遗传。

6. MPS VII（Sly综合征）

• 酶缺陷：β-葡萄糖醛酸酶缺乏。

• 特征：类似Hurler综合征，但严重程度可变，包括智力障碍和躯体症状。

• 遗传：常染色体隐性遗传。

这些类型在发病年龄、症状严重程度和预后上有所不同。诊断通常基于酶活性检测和基因分析。治疗包括酶替代疗法、造血干细胞移植和支持性护理，但效果因类型而异。建议咨询遗传专科医生进行详细评估。