Machado-Joseph病的遗传模式

Machado-Joseph病（MJD）是一种常染色体显性遗传病，其遗传模式具有以下特点：

1. 常染色体显性遗传

• 只要从父母一方继承了一个异常的ATXN3基因，就有可能发病。

• 患者的子女有50%的概率继承异常基因。

2. CAG三核苷酸重复扩增

• ATXN3基因中的CAG重复次数在正常人12-44次之间，MJD患者增加到55-86次或更多。

• CAG重复次数与发病年龄和症状严重程度相关：重复次数越多，发病越早，症状越重。

3. 遗传早现现象

• 在代际传递中，CAG重复次数可能会增加，导致后代发病年龄提前或症状加重。

遗传咨询建议

• 有家族史的个体应进行基因检测和遗传咨询。

• 高风险家庭可通过产前基因检测避免患病胎儿出生。

关键点

• MJD的遗传模式明确，基因检测可确诊。

• 遗传咨询有助于家庭规划和疾病预防。