糖原贮积病（Glycogen Storage Diseases, GSDs）是一组遗传性代谢疾病，由于酶缺陷导致糖原代谢异常。治疗方式因具体类型（如GSD I、II、III等）而异，但主要包括以下方法：

1. 饮食管理

• 高碳水化合物、低脂肪饮食：用于GSD I型，通过频繁进食（如每2-3小时一次）和夜间鼻饲或胃管喂养，以维持血糖稳定，预防低血糖和酸中毒。

• 生玉米淀粉：常用于GSD I和III型，提供缓慢释放的葡萄糖，延长血糖稳定时间。

2. 药物治疗

• 酶替代疗法：适用于某些类型，如GSD II型（庞贝病），使用重组酶（如alglucosidase alfa）来改善肌肉功能和生存率。

• 症状缓解药物：如使用别嘌呤醇治疗高尿酸血症（常见于GSD I型），或利尿剂处理水肿。

3. 支持性治疗

• 监测和预防并发症：定期检查血糖、肝功能、肾功能和血脂，管理肝肿大、肾病变或心肌病（如GSD III型）。

• 物理治疗和康复：针对肌肉无力或运动障碍，改善生活质量。

4. 肝移植或基因治疗

• 肝移植：对于GSD I型等严重病例，可纠正代谢缺陷，但需权衡风险和益处。

• 基因治疗：处于研究阶段，旨在通过基因编辑或病毒载体纠正缺陷基因，未来可能提供根治性选择。

5. 预后和个体化治疗

预后取决于GSD类型和早期干预。例如，GSD I型患者通过严格饮食管理可活到成年，但需终身管理；GSD II型早期治疗可显著改善 outcomes。建议在代谢疾病专科中心进行多学科团队（MDT）评估，制定个性化治疗计划。