糖原贮积病诊疗指南

糖原贮积病（Glycogen Storage Diseases, GSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由糖原代谢相关酶的缺陷引起，导致糖原在组织中异常积累。以下是关键诊疗指南：

1. 诊断

• 临床表现：包括低血糖、肝肿大、肌无力、生长迟缓等，具体症状因类型而异（如GSD I型以低血糖和肝肿大为特征）。

• 实验室检查：血糖、乳酸、尿酸、肝酶检测；基因检测可确诊特定酶缺陷。

• 影像学：超声或MRI评估肝、肌肉受累情况。

2. 治疗原则

• 饮食管理：高碳水化合物、低脂肪饮食；频繁进食以防止低血糖（如GSD I型需夜间管饲）。

• 药物干预：使用生玉米淀粉提供缓慢释放的葡萄糖；针对并发症的药物（如别嘌醇治疗高尿酸血症）。

• 酶替代疗法：适用于部分类型（如GSD II型/Pompe病）。

• 支持性治疗：监测并处理肝、肾、心脏并发症；物理治疗改善肌无力。

3. 预后与监测

• 预后：取决于GSD类型和早期干预；GSD I型患者通过严格饮食管理可接近正常寿命，而严重类型（如GSD IV型）预后较差。

• 长期监测：定期评估血糖、肝肾功能、生长指标；多学科团队（包括代谢专家、营养师）随访。

糖原贮积病的诊疗需个体化，强调早期诊断和综合管理。建议在专业代谢中心进行诊治。