糖原贮积病Ⅰ型的常见类型

糖原贮积病Ⅰ型（GSD I），也称为冯·吉尔克病（von Gierke disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏导致糖原代谢障碍。常见类型包括：

• GSD Ia型：由G6PC基因突变引起，导致G6Pase酶活性完全或部分丧失，是最常见的亚型，约占所有GSD I病例的80%以上。患者表现为严重低血糖、肝肿大、高乳酸血症和生长迟缓。

• GSD Ib型：由SLC37A4基因突变引起，影响G6P转运蛋白功能，导致类似症状，但常伴有中性粒细胞减少和感染风险增加。

其他罕见亚型如GSD Ic和Id型也存在，但发病率极低。诊断需通过基因检测和酶活性分析，治疗以饮食管理（如频繁进食高碳水化合物饮食）为主，预后取决于早期干预和并发症控制。