吉尔伯特综合征的定义与发生机制

吉尔伯特综合征（Gilbert's Syndrome） 是一种常见的遗传性肝脏疾病，主要表现为非结合胆红素升高，导致间歇性黄疸。这是一种良性病症，通常不会引起严重的肝脏损伤或其他健康问题。

吉尔伯特综合征是如何发生的？

吉尔伯特综合征的发生与UGT1A1基因的突变有关，这个基因负责编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT），这种酶在肝脏中帮助将非结合胆红素转化为结合胆红素，以便于排泄。

遗传方式

• 常染色体隐性遗传。

• 父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。

诱发因素

• 压力、疲劳。

• 禁食或低热量饮食。

• 感染或疾病。

• 剧烈运动。

吉尔伯特综合征的典型症状

• 间歇性黄疸：皮肤和眼白轻微黄染。

• 疲劳：尤其在压力或疾病期间。

• 腹部不适：少数患者可能感到轻微不适。

诊断方法

1. 血液检查：检测非结合胆红素水平升高。

2. 基因检测：确认UGT1A1基因突变。

3. 肝功能测试：排除其他肝脏疾病。

治疗原则

如何预防吉尔伯特综合征的症状？

• 保持规律饮食：避免长时间禁食。

• 管理压力：通过放松技巧减轻压力。

• 适度运动：避免过度疲劳。

关键点

• 吉尔伯特综合征是一种良性病症，不会导致严重的健康问题。

• 通过健康的生活方式可以有效管理症状。

• 若有疑虑，应咨询医生进行确诊。