吞噬功能缺陷病的诊断流程

临床评估

• 病史采集：重点询问感染频率、病原体类型、家族史。

• 体格检查：寻找慢性感染体征（如肝脾肿大、淋巴结炎）。

实验室检查

1. 初步筛查

   • 全血细胞计数（中性粒细胞是否减少）。

   • 炎症标志物（CRP、ESR）。

2. 功能试验

   • NBT试验或DHR流式（检测呼吸爆发功能，诊断CGD）。

   • 趋化试验（评估白细胞迁移能力）。

   • 吞噬试验（荧光标记细菌观察吞噬效率）。

3. 流式细胞术

   • 检测CD11b/CD18（诊断LAD）。

   • 中性粒细胞颗粒蛋白（如乳铁蛋白）检测。

4. 基因检测

   • 针对可疑基因（如CYBB、ITGB2、LYST）进行测序。

影像学检查

• 胸部CT：发现CGD患者的肉芽肿或真菌感染。

• 超声：评估深部脓肿（如肝脓肿）。

鉴别诊断

• 其他免疫缺陷病（如抗体缺陷、联合免疫缺陷）。

• 非免疫性病因（如糖尿病导致的感染易感性）。

注意事项

• 疑似CGD者避免用磺胺类药物（可能诱发溶血）。

• 检查前需停用干扰吞噬功能的药物（如糖皮质激素）。