组织细胞吞噬性脂膜炎（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一种罕见的、危及生命的免疫系统疾病，其特征是过度炎症反应和组织细胞吞噬血细胞。以下是其关键特点：

1. 主要临床特点

• 发热：持续性高热，常超过38.5°C。

• 血细胞减少：包括贫血、中性粒细胞减少和血小板减少，导致疲劳、感染风险和出血倾向。

• 肝脾肿大：常见肝脾显著增大，可能伴有肝功能异常。

• 淋巴结肿大：全身多处淋巴结可能肿大。

• 皮疹：皮肤可能出现红斑、丘疹或脂膜炎样病变。

• 神经系统症状：如意识改变、癫痫或脑膜炎，在严重病例中出现。

2. 实验室检查特点

• 高铁蛋白血症：血清铁蛋白水平显著升高（常>500 ng/mL）。

• 高甘油三酯血症：血脂水平异常增高。

• 低纤维蛋白原血症：凝血功能受损。

• 组织细胞吞噬现象：骨髓、淋巴结或脾脏活检显示组织细胞吞噬红细胞、白细胞或血小板。

• 自然杀伤细胞功能降低：免疫细胞活性下降。

3. 病因和分类

• 原发性HLH：遗传性，由基因突变（如PRF1、UNC13D）引起，常见于儿童。

• 继发性HLH：由感染（如EB病毒）、恶性肿瘤（如淋巴瘤）、自身免疫疾病或药物触发。

4. 诊断标准

基于HLH-2004标准，需满足至少5项：发热、脾肿大、血细胞减少（至少两系）、高铁蛋白血症、高甘油三酯血症或低纤维蛋白原血症、组织细胞吞噬证据、NK细胞活性降低或sCD25升高。

5. 治疗和预后

• 治疗：包括免疫抑制治疗（如地塞米松、依托泊苷）、支持治疗（输血、抗感染），严重病例可能需造血干细胞移植。

• 预后：若不及时治疗，死亡率高；早期诊断和积极治疗可改善生存率，但复发风险存在。

HLH是一种急症，需多学科团队管理，强调早期识别和干预。