结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，导致良性肿瘤在多个器官生长，如脑、皮肤、肾脏和肺。治疗目标是管理症状、预防并发症和提高生活质量。以下是主要治疗方式：

1. 药物治疗

• mTOR抑制剂（如依维莫司、西罗莫司）：用于减少肿瘤大小和控制癫痫，是核心治疗手段。

• 抗癫痫药物：如丙戊酸、拉莫三嗪，用于控制癫痫发作。

• 其他药物：针对皮肤病变（如外用雷帕霉素）、行为问题（如抗精神病药）和肾脏并发症（如ACE抑制剂）。

2. 手术治疗

• 脑部手术：如癫痫手术，用于药物难治性癫痫。

• 肾脏手术：如部分肾切除或栓塞术，处理血管平滑肌脂肪瘤。

• 皮肤手术：如激光或切除，改善面部血管纤维瘤。

3. 支持性治疗

• 多学科团队（MDT）管理：包括神经科、皮肤科、肾科医生，提供综合护理。

• 康复治疗：物理、职业和言语治疗，针对发育延迟和运动障碍。

• 心理支持：心理咨询和行为干预，帮助应对焦虑和自闭症谱系症状。

4. 监测和预防

• 定期影像学检查：如MRI和超声，监测肿瘤变化。

• 眼科检查：筛查视网膜错构瘤。

• 遗传咨询：为家庭提供遗传风险评估和产前诊断。

治疗需个体化，基于症状严重程度和器官受累情况。早期诊断和干预可显著改善预后。建议在专科中心进行定期随访。