结节性硬化诊疗指南

结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多系统良性肿瘤形成。以下是基于国际共识的诊疗指南摘要：

1. 诊断标准

• 主要特征：面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、皮质结节（脑部MRI可见）、心脏横纹肌瘤等。

• 次要特征：多发性视网膜错构瘤、皮肤色素脱失斑、肾血管平滑肌脂肪瘤等。

• 确诊通常需要至少2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征。

2. 评估与监测

• 神经系统：定期脑部MRI监测皮质结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），评估癫痫发作（常见症状）。

• 肾脏：超声或CT监测血管平滑肌脂肪瘤，预防出血和肾功能损害。

• 心脏：超声心动图检查横纹肌瘤，尤其在儿童期。

• 皮肤和眼部：皮肤科和眼科定期检查。

3. 治疗策略

• mTOR抑制剂（如依维莫司、西罗莫司）：用于治疗SEGA、肾血管平滑肌脂肪瘤和部分癫痫，可缩小肿瘤和控制症状。

• 抗癫痫药物：管理癫痫发作，可能需多药联合或手术干预。

• 手术：切除症状性肿瘤（如脑部SEGA或肾肿瘤），或处理顽固性癫痫。

• 支持性治疗：包括行为疗法、教育支持（针对发育迟缓和自闭症谱系障碍），以及多学科团队管理。

4. 预后与随访

预后 varies，取决于器官受累程度。定期随访（每6-12个月）至关重要，以监测并发症和调整治疗。早期干预可改善生活质量，减少严重并发症风险。

建议在专科中心进行多学科会诊，制定个体化治疗计划。