结节性硬化病（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，以多系统良性肿瘤形成和神经发育异常为主要特点。以下是关键点分析：

1. 主要临床特点

• 皮肤表现：常见面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革斑和甲周纤维瘤。

• 神经系统受累：癫痫发作（尤其是婴儿痉挛症）、智力障碍、自闭症谱系障碍和脑部结节（可导致脑积水或占位效应）。

• 肾脏病变：血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿，可能引起出血或肾功能不全。

• 心脏表现：心脏横纹肌瘤，常见于婴幼儿，可导致心律失常或心力衰竭。

• 肺部受累：淋巴管平滑肌瘤病（LAM），主要影响女性，可导致呼吸困难或气胸。

• 眼部异常：视网膜错构瘤，可能影响视力。

2. 遗传基础

由TSC1或TSC2基因突变引起，常染色体显性遗传，但约2/3病例为自发突变。

3. 诊断

基于临床标准和基因检测，常用标准包括皮肤、脑、肾等器官的影像学检查（如MRI、CT）。

4. 治疗与管理

• 对症治疗：抗癫痫药物控制发作，行为疗法支持神经发育。

• 靶向治疗：mTOR抑制剂（如依维莫司、西罗莫司）可用于缩小肿瘤和控制症状。

• 手术干预：必要时切除肿瘤（如肾AML或脑结节）以缓解压迫。

• 多学科团队管理：涉及神经科、皮肤科、肾科等专家，定期监测并发症。

5. 预后

预后 vary widely; early diagnosis and comprehensive care can improve quality of life and reduce complications. Lifespan may be normal in mild cases, but severe neurological or renal involvement can shorten it.

结节性硬化病需个体化评估和管理，建议在专科中心进行定期随访。