嗜铬细胞瘤的定义与发生机制

嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma） 是一种罕见的神经内分泌肿瘤，主要起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞。这些肿瘤能够分泌过量的儿茶酚胺类激素（如肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺），导致血压异常升高和其他相关症状。

嗜铬细胞瘤是如何发生的？

嗜铬细胞瘤的发生主要与遗传因素和基因突变有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 散发性嗜铬细胞瘤

• 常见人群：无家族史的成年人。

• 原因：

  • 可能与某些基因的体细胞突变有关。

2. 遗传性嗜铬细胞瘤

• 常见人群：有家族遗传病史的患者。

• 原因：

  • 与多种遗传综合征相关，如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）、Von Hippel-Lindau病（VHL）、神经纤维瘤病1型（NF1）等。

3. 其他因素

• 原因：

  • 长期慢性缺氧或某些药物可能诱发嗜铬细胞瘤。

嗜铬细胞瘤的典型症状

• 高血压：阵发性或持续性，可能伴随头痛、心悸、出汗。

• 心悸：心跳加快或不规则。

• 多汗：无明显原因的过度出汗。

• 其他症状：焦虑、体重减轻、面色苍白等。

诊断方法

1. 血液和尿液检查：检测儿茶酚胺及其代谢物（如香草扁桃酸VMA）。

2. 影像学检查：CT或MRI扫描肾上腺区域。

3. 功能成像：如MIBG扫描，用于定位肿瘤。

治疗原则

如何预防嗜铬细胞瘤？

• 遗传咨询：有家族史者应进行基因检测。

• 定期体检：早期发现和治疗。

关键点

• 阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗需警惕嗜铬细胞瘤！

• 手术切除是主要治疗手段。

• 遗传性患者需长期随访。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！