噬血细胞综合征的定义与发生机制

噬血细胞综合征（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH） 是一种罕见但严重的免疫系统过度激活疾病，特征是免疫系统异常激活导致大量炎症细胞因子释放，引发全身性炎症反应和多器官功能障碍。

噬血细胞综合征是如何发生的？

噬血细胞综合征的发生主要与免疫系统调控异常有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 原发性（家族性）HLH

• 常见人群：婴幼儿和儿童，尤其是2岁以下的儿童。

• 原因：

  • 基因突变（如PRF1、UNC13D、STX11等）导致细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷。

  • 无法有效清除感染细胞和调控免疫反应。

2. 继发性HLH

• 常见人群：任何年龄，尤其是成年人和免疫功能低下者。

• 原因：

  • 感染（如EB病毒、巨细胞病毒、HIV等）。

  • 恶性肿瘤（如淋巴瘤、白血病）。

  • 自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）。

噬血细胞综合征的典型症状

• 持续发热：通常超过38.5°C，持续时间超过7天。

• 肝脾肿大：常见于儿童患者。

• 全血细胞减少：贫血、血小板减少、中性粒细胞减少。

• 神经系统症状：如抽搐、意识障碍。

诊断方法

1. 血液检查：全血细胞计数、肝功能、铁蛋白水平（通常显著升高）。

2. 骨髓穿刺：发现噬血现象（巨噬细胞吞噬血细胞）。

3. 基因检测：用于原发性HLH的诊断。

治疗原则

如何预防噬血细胞综合征？

• 定期体检：尤其是免疫功能低下者。

• 避免感染：注意个人卫生，接种疫苗。