囊性纤维化的定义与影响

囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF） 是一种遗传性疾病，主要影响肺部、消化系统和其他器官。它是由CFTR基因突变引起的，导致体内粘液、汗液和消化液的分泌异常。这种异常使得粘液变得异常粘稠，阻塞气道和导管，引发一系列健康问题。

囊性纤维化是如何影响身体的？

囊性纤维化主要影响以下几个系统：

1. 呼吸系统

• 粘液阻塞：粘稠的粘液阻塞气道，导致呼吸困难、慢性咳嗽和反复肺部感染。

• 肺部损伤：长期的炎症和感染会导致肺组织损伤，最终可能发展为呼吸衰竭。

2. 消化系统

• 胰腺功能不全：粘稠的粘液阻塞胰腺导管，影响消化酶的分泌，导致营养不良和体重增长缓慢。

• 肠道问题：可能导致便秘、肠梗阻（胎粪性肠梗阻）和其他消化问题。

3. 其他器官

• 汗腺：汗液中盐分异常升高，容易导致脱水。

• 生殖系统：男性患者可能出现不育，女性患者可能生育能力下降。

囊性纤维化的典型症状

• 呼吸系统：慢性咳嗽、反复肺炎、喘息、运动耐力下降。

• 消化系统：脂肪泻、体重增长缓慢、腹胀。

• 其他：汗液咸味、生长发育迟缓。

诊断方法

1. 新生儿筛查：通过血液检测IRT（免疫反应性胰蛋白酶原）和DNA分析。

2. 汗液测试：测量汗液中氯离子浓度，>60mmol/L提示CF。

3. 基因检测：确认CFTR基因突变。

治疗原则

如何预防囊性纤维化？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应进行基因检测和咨询。

• 早期诊断和治疗：新生儿筛查有助于早期干预。

关键点

• 囊性纤维化是一种终身疾病，需要综合管理。

• 早期诊断和规范治疗可以显著改善生活质量和预期寿命。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！