老年人骨髓增生异常综合征（MDS）诊疗指南

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，以无效造血、血细胞减少和高风险转化为急性髓系白血病（AML）为特征。老年人（通常指≥60岁）是MDS的高发人群，诊疗需个体化，考虑年龄、合并症和患者偏好。

1. 诊断评估

• 临床表现：贫血、感染、出血等症状，常伴乏力。
• 实验室检查：全血细胞计数、外周血涂片、骨髓穿刺和活检、细胞遗传学分析（如核型、FISH）、分子检测（如SF3B1、TP53突变）。
• 分型：根据WHO分类（如MDS with multilineage dysplasia, MDS with ring sideroblasts）。
• 预后评估：使用IPSS-R（Revised International Prognostic Scoring System）评分，分为极低危、低危、中危、高危、极高危。

2. 治疗策略

• 支持治疗：针对贫血（红细胞输注、EPO治疗）、中性粒细胞减少（G-CSF）、血小板减少（血小板输注）。
• 低强度治疗：
  • 来那度胺：适用于del(5q) MDS。
  • 去甲基化药物（HMA）：如阿扎胞苷、地西他滨，适用于中高危MDS，可延缓AML转化。
  • 免疫抑制治疗：如抗胸腺细胞球蛋白（ATG），用于低危MDS伴免疫异常。
• 高强度治疗：异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT），仅适用于 selected fit elderly patients with high-risk MDS，需评估年龄、器官功能和 donor availability。
• 新兴治疗：靶向药物（如luspatercept for anemia）、临床试验参与。

3. 监测和随访

• 定期血常规、骨髓评估。
• 监测治疗反应和毒性。
• 关注生活质量，管理症状和合并症。

4. 预后

老年人MDS预后 varied，低危患者中位生存期可达数年，高危患者较短。治疗目标为改善血细胞计数、延缓疾病进展、提高生存质量。建议多学科团队（MDT） approach，包括 hematologist、geriatrician 和 supportive care specialist。