地中海贫血的定义与遗传机制

地中海贫血（Thalassemia） 是一种遗传性血液病，主要影响血红蛋白的合成，导致红细胞数量减少或功能异常。这种疾病在地中海沿岸国家、中东、东南亚和非洲部分地区较为常见。

地中海贫血是如何遗传的？

地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都必须是携带者，孩子才有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。

1. 类型分类

• α-地中海贫血：由HBA1和HBA2基因突变引起，影响α-珠蛋白链的合成。

• β-地中海贫血：由HBB基因突变引起，影响β-珠蛋白链的合成。

2. 遗传风险

• 如果父母双方都是携带者，每次怀孕孩子有25%的几率患病。

• 如果只有一方是携带者，孩子不会患病，但有50%的几率成为携带者。

地中海贫血的典型症状

• 贫血：疲劳、苍白、气短。

• 黄疸：皮肤和眼睛发黄。

• 脾肿大：腹部肿胀。

• 生长迟缓：儿童患者可能出现生长缓慢。

诊断方法

1. 血液检查：检测血红蛋白水平和红细胞形态。

2. 基因检测：确定具体的基因突变。

3. 产前诊断：通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿是否患病。

治疗原则

如何预防地中海贫血？

• 遗传咨询：携带者夫妇应接受遗传咨询。

• 产前筛查：高风险夫妇应进行产前诊断。

关键点

• 地中海贫血是一种遗传病，无法通过生活方式改变预防。

• 早期诊断和治疗可以显著改善生活质量。