什么是Stargardt病？它是如何发生的？
发布时间：2025-06-24
Stargardt病的定义与发生机制
Stargardt病（Stargardt Disease） 是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑区，导致中央视力逐渐丧失。它是青少年和儿童中最常见的遗传性黄斑变性形式。Stargardt病通常由ABCA4基因的突变引起，该基因负责编码一种在视网膜感光细胞中清除有毒代谢产物的蛋白质。
Stargardt病是如何发生的？
Stargardt病的发生与视网膜色素上皮（RPE）细胞和感光细胞的功能障碍有关，具体机制如下：
1. 遗传基础
常见基因突变：ABCA4基因突变导致脂褐质（lipofuscin）在RPE细胞中积累，形成黄色斑点（fundus flavimaculatus）。
遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
2. 病理过程
脂褐质积累：ABCA4蛋白功能障碍导致视黄醛衍生物无法正常代谢，形成有毒的脂褐质。
RPE细胞损伤：脂褐质的毒性作用导致RPE细胞死亡，进而引起感光细胞（尤其是视锥细胞）退化。
黄斑变性：中央视力逐渐丧失，周边视力通常保留。
3. 临床表现
视力下降：通常在10-20岁开始，中央视力逐渐模糊。
色觉异常：难以区分某些颜色，尤其是蓝色和黄色。
畏光：对强光敏感。
晚期症状：严重中央视力丧失，可能影响阅读和面部识别。
诊断方法
眼底检查：可见黄斑区萎缩和黄色斑点。
光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜外层和RPE变薄。
荧光素血管造影（FA）：可见“暗脉络膜”征（choroidal silence）。
基因检测：确认ABCA4基因突变。
治疗与管理
| 治疗方式 | 说明 |
|---|---|
| 目前无治愈方法 | 治疗主要针对症状管理和延缓进展。 |
| 维生素A限制 | 避免高剂量维生素A补充，可能加剧脂褐质积累。 |
| 低视力辅助 | 使用放大镜、电子阅读器等辅助设备。 |
| 临床试验 | 干细胞治疗、基因治疗等正在研究中。 |
如何预防Stargardt病？
基因咨询：有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。
避免吸烟：吸烟可能加速视网膜退化。
佩戴防紫外线眼镜：减少光毒性损伤。
关键点
Stargardt病是青少年中央视力丧失的常见原因。
早期诊断和干预有助于延缓视力丧失。
目前尚无治愈方法，但研究进展迅速。
若有疑似症状，尽早就医，进行专业评估和管理。
