垂体性侏儒症的定义与发生机制

垂体性侏儒症（Pituitary Dwarfism） 是一种由于垂体前叶生长激素（GH）分泌不足导致的生长发育障碍。患者在儿童期生长速度明显低于同龄人，成年后身高显著矮小。正常情况下，生长激素由垂体前叶分泌，通过刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）促进骨骼和组织的生长。

垂体性侏儒症是如何发生的？

垂体性侏儒症的发生主要与垂体功能异常或生长激素分泌不足有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 先天性垂体性侏儒症

• 常见原因：

  • 垂体发育异常或遗传缺陷（如POU1F1、PROP1基因突变）。

  • 下丘脑-垂体轴发育不全。

2. 获得性垂体性侏儒症

• 常见原因：

  • 垂体肿瘤（如颅咽管瘤、垂体腺瘤）。

  • 头部外伤或放射治疗损伤垂体。

  • 感染（如脑膜炎、脑炎）影响垂体功能。

3. 特发性垂体性侏儒症

• 特点：无明确病因，可能与环境因素或隐性遗传有关。

垂体性侏儒症的典型症状

• 生长迟缓：身高增长速度低于同龄儿童（每年＜4cm）。

• 身材矮小：成年身高通常低于同龄人平均身高2个标准差以上。

• 面部特征：娃娃脸、鼻梁低平、前额突出。

• 其他表现：骨龄延迟、肌肉发育不良、性发育迟缓。

诊断方法

1. 生长激素刺激试验：通过药物刺激后检测GH分泌水平。

2. IGF-1水平检测：反映GH的生物活性。

3. 影像学检查：MRI检查垂体结构，排除肿瘤或发育异常。

4. 骨龄评估：X线检查手腕骨龄，通常延迟。

治疗原则

如何预防垂体性侏儒症？

• 孕期保健：避免感染、辐射等有害因素。

• 早期筛查：对生长迟缓儿童及时检查GH水平。

• 遗传咨询：有家族史者需进行基因检测。

关键点

• 生长激素治疗越早开始效果越好！

• 定期随访评估生长速度和骨龄。

• 心理支持非常重要，帮助患儿适应社会。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！