垂体性矮小病的诊断需要结合生长评估、激素检测和影像学检查，以下是详细的诊断步骤：

临床诊断（初步判断）

1. 生长评估

   • 身高低于同年龄、同性别儿童第3百分位或-2SD。

   • 年生长速度＜4cm（3岁至青春期前）。

2. 体格检查

   • 测量身高、体重、头围、上下部量比。

   • 观察特殊面容（如娃娃脸、鼻梁低平）。

实验室检查（确诊关键）

1. 生长激素激发试验

   • 方法：使用胰岛素、精氨酸等药物刺激后多次采血测GH。

   • 诊断标准：峰值＜5-10ng/ml（取决于实验室）。

2. IGF-1及IGFBP-3检测

   • 反映GH生物活性，水平降低支持诊断。

3. 其他垂体激素检测

   • TSH、FT4、ACTH、皮质醇等（常合并多种激素缺乏）。

影像学检查

1. 骨龄X线

   • 手腕部X线显示骨龄延迟（落后实际年龄≥2年）。

2. 头颅MRI

   • 评估垂体结构（如发育不良、肿瘤等）。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 生长迟缓 → 初步筛查（IGF-1、骨龄）→ GH激发试验 → MRI（明确病因）。

2. 新生儿低血糖+小阴茎 → 立即检查GH和ACTH。

注意事项

• GH激发试验需在专业医疗中心进行（有低血糖风险）。

• 部分患儿需基因检测明确遗传病因。

早期诊断和干预对改善最终身高至关重要！