联合免疫缺陷病（Combined Immunodeficiency, CID）是一组罕见的遗传性疾病，特征是T细胞和B细胞功能同时受损，导致严重和反复的感染。以下是常见类型：

1. 严重联合免疫缺陷病（SCID）

SCID是最典型和严重的类型，通常在婴儿期发病，如果不治疗，常导致早期死亡。常见亚型包括：

• X连锁SCID：由IL2RG基因突变引起，影响T细胞和NK细胞发育，B细胞数量正常但功能受损。

• 常染色体隐性SCID：如ADA缺乏症（腺苷脱氨酶缺乏），导致毒性代谢物积累，损害淋巴细胞。

• JAK3缺陷：影响细胞因子信号传导，导致T细胞和NK细胞缺陷。

2. 其他联合免疫缺陷病

• Wiskott-Aldrich综合征：X连锁遗传，特征为湿疹、血小板减少和免疫缺陷，影响T细胞和B细胞功能。

• Ataxia-Telangiectasia：常染色体隐性遗传，涉及ATM基因突变，导致进行性神经退行性变、毛细血管扩张和免疫缺陷，影响T细胞和B细胞。

• Hyper-IgM综合征：多种遗传形式（如CD40L缺陷），特征为高IgM水平和低IgG、IgA、IgE，T细胞功能异常影响B细胞类别转换。

3. 诊断和治疗

诊断基于临床表现、家族史、免疫学测试（如淋巴细胞亚群分析）和基因检测。治疗选项包括：

• 造血干细胞移植（HSCT）：治愈性治疗，尤其对于SCID。

• 基因 therapy：实验性治疗，针对特定基因缺陷（如ADA-SCID）。

• 支持性 care：包括抗生素、免疫球蛋白替代 therapy 和感染预防。

早期诊断和干预至关重要，以改善预后和生存率。建议咨询免疫学专家进行个体化评估。