埃布斯坦综合征的诊断需要结合临床表现和一系列心脏专科检查，以下是详细的诊断步骤：

临床评估

1. 症状询问

   • 新生儿：紫绀、喂养困难、呼吸急促。

   • 儿童/成人：活动耐力下降、心悸、水肿。

2. 体格检查

   • 心脏听诊：特征性三尖瓣区收缩期杂音（反流所致）。

   • 肝大、颈静脉怒张（右心衰竭体征）。

影像学检查

1. 超声心动图（确诊主要依据）

   • 显示三尖瓣隔瓣/后瓣下移＞8mm/m²（成人）或下移指数＞1.2。

   • 评估右心室大小、功能及三尖瓣反流程度。

2. 心脏MRI

   • 精确测量右心室容积和射血分数。

   • 评估心肌纤维化情况。

3. 胸部X线

   • 心影呈“球形”扩大，右心房显著突出。

心电图检查

• 常见表现：右心房肥大（P波高尖）、右束支传导阻滞。

• 25%患者合并预激综合征（WPW），可见delta波。

心导管检查（选择性）

• 用于术前评估肺动脉压力和肺血管阻力。

• 可同时进行电生理检查（如合并心律失常）。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似病例（心脏杂音+症状）→ 超声心动图（初步诊断）。

2. 复杂病例→ 心脏MRI进一步评估。

3. 合并心律失常者→ 24小时动态心电图+电生理检查。

注意事项

• 新生儿严重病例需与肺动脉闭锁等紫绀型先心病鉴别。

• 轻度患者可能成年后才被发现，需长期随访。

通过综合评估，埃布斯坦综合征的诊断准确率可达95%以上，为后续治疗提供关键依据。