肌病诊疗指南

肌病是一组影响肌肉结构和功能的疾病，包括遗传性、炎症性、代谢性等多种类型。以下是肌病的诊疗指南概述：

1. 诊断步骤

• 病史采集：了解症状（如肌无力、肌肉疼痛、疲劳）、家族史、发病年龄和进展速度。

• 体格检查：评估肌力、肌张力、肌肉萎缩或肥大，以及神经系统体征。

• 实验室检查：包括肌酸激酶（CK）水平、自身抗体检测（如抗核抗体）、代谢和内分泌筛查。

• 影像学检查：MRI 或超声可显示肌肉炎症或结构异常。

• 肌电图（EMG）和神经传导研究：区分肌病与神经源性疾病。

• 肌肉活检：金标准，用于病理学分析，确定肌病类型（如肌营养不良、炎症性肌病）。

• 遗传学检测：针对遗传性肌病（如杜氏肌营养不良），进行基因突变分析。

2. 治疗原则

• 对症支持治疗：物理治疗和康复训练以维持肌肉功能和 mobility；呼吸支持 if 呼吸肌受累；营养管理。

• 药物治疗：

  • 炎症性肌病（如多发性肌炎、皮肌炎）：使用皮质类固醇、免疫抑制剂（如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤）或生物制剂。

  • 代谢性肌病：补充缺乏的酶或底物（如肉碱、辅酶 Q10）。

  • 遗传性肌病：基因治疗或症状管理（如杜氏肌营养不良的激素治疗）。

• 手术干预：在特定情况下，如挛缩矫正或肌腱转移。

• 多学科团队（MDT） approach：包括神经科医生、康复专家、营养师等，进行个体化治疗。

3. 预后和随访

预后取决于肌病类型和严重程度。一些炎症性肌病可通过治疗缓解，而遗传性肌病可能 progressive。定期随访监测症状、功能状态和并发症（如心脏或呼吸问题）。

建议在专业医疗机构就诊，遵循最新临床指南（如 AAN 或 EAN 指南）进行诊疗。