肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩、无力，最终瘫痪。以下是其主要特点：

1. 运动神经元损伤

ALS 选择性损害上运动神经元（位于大脑皮层）和下运动神经元（位于脊髓和脑干），导致肌肉控制丧失。

2. 症状表现

• 肌肉无力：通常从肢体（如手、腿）或延髓区域（如说话、吞咽）开始，逐渐扩散。

• 肌肉萎缩：由于神经元死亡，肌肉体积减小。

• 痉挛和僵硬：上运动神经元损伤导致肌肉痉挛和反射亢进。

• 进行性加重：症状不断恶化，最终影响呼吸功能，导致呼吸衰竭。

3. 非运动症状

虽然主要影响运动功能，但部分患者可能出现轻度认知或行为改变，如执行功能障碍。

4. 病因和风险因素

多数病例为散发性，原因不明；约5-10%为家族性，与基因突变（如SOD1、C9orf72）相关。风险因素包括年龄（常见于40-70岁）、性别（男性略多）和遗传。

5. 诊断和治疗

诊断基于临床评估、肌电图和排除其他疾病。目前无治愈方法，治疗 focus on 症状管理，如利鲁唑（延缓进展）、呼吸支持、物理治疗和营养支持。

6. 预后

预后较差，平均生存期3-5年 from symptom onset，但个体差异大，取决于 onset 类型和护理水平。