肌营养不良症（Muscular Dystrophy, MD）是一组遗传性肌肉疾病，目前尚无根治方法，但多种治疗方式可以帮助管理症状、延缓疾病进展和提高生活质量。以下是主要的治疗方式：

1. 药物治疗

• 皮质类固醇（如泼尼松、地夫可特）：常用于杜氏肌营养不良症（DMD），可延缓肌肉退化、改善肌力，但需监测副作用如体重增加和骨质疏松。

• 基因治疗和靶向药物：例如eteplirsen（用于特定DMD突变）、golodirsen等外显子跳跃药物，旨在恢复dystrophin蛋白表达。

• 症状缓解药物：如ACE抑制剂或β-受体阻滞剂用于心脏并发症，抗惊厥药用于肌肉痉挛。

2. 物理治疗和康复

• 物理疗法：包括拉伸、强化练习和 aerobic 活动，以维持关节灵活性和肌肉功能，预防挛缩。

• 职业疗法：帮助患者适应日常活动，使用辅助设备如轮椅、支架或矫形器。

• 呼吸支持：对于呼吸肌无力患者，使用无创通气（如BiPAP）或咳嗽辅助设备。

3. 外科干预

• 脊柱手术：如脊柱融合术，用于纠正脊柱侧弯，常见于DMD患者。

• 肌腱释放手术：缓解关节挛缩，改善运动范围。

4. 支持性护理

• 营养管理：确保均衡饮食，预防肥胖或营养不良，可能需营养师指导。

• 心理支持：心理咨询和支持小组，帮助患者和家庭应对情感挑战。

• 定期监测：包括心脏、呼吸和骨骼健康检查，以早期发现并处理并发症。

5. 新兴治疗

• 干细胞治疗和基因编辑（如CRISPR）：处于研究阶段， aim to repair or replace defective genes.

• 临床试验：参与新药或疗法试验，可能提供 access to innovative treatments.

肌营养不良症的治疗需个体化，基于类型（如DMD、贝克尔型、面肩肱型等）、年龄和症状严重程度。建议在专科医生指导下制定综合管理计划，并关注最新研究进展。