肌营养不良症（Muscular Dystrophy, MD）是一组遗传性肌肉疾病，导致进行性肌肉无力和萎缩。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床评估：包括病史、家族史、体格检查（如肌肉力量、反射测试）。

• 实验室检查：血清肌酸激酶（CK）水平通常升高。

• 基因检测：确认特定基因突变（如DMD基因用于杜氏肌营养不良）。

• 肌肉活检：显示肌肉纤维变性和再生。

• 影像学：MRI或超声评估肌肉结构。

2. 治疗

• 支持性治疗：物理治疗和职业治疗以维持功能；呼吸支持（如无创通气）；心脏监测和管理。

• 药物：皮质类固醇（如泼尼松）可延缓疾病进展；对症治疗（如疼痛管理）。

• 基因治疗和新兴疗法：如外显子跳跃疗法（eteplirsen用于DMD）；研究中的基因编辑和干细胞治疗。

• 手术：矫正性手术（如脊柱侧弯矫正）。

3. 多学科管理

涉及神经科、康复科、心脏科、呼吸科等团队，定期随访调整治疗计划。

4. 预后

预后因类型而异：杜氏肌营养不良（DMD）通常在20-30岁致命；贝克肌营养不良（BMD）和面肩肱型肌营养不良（FSHD）进展较慢。早期诊断和综合治疗可改善生活质量。

建议在专科中心进行个体化评估和管理。