肛门闭锁诊疗指南

肛门闭锁是一种先天性畸形，指肛门开口缺失或异常，需及时诊断和治疗以避免并发症。以下是详细的诊疗指南：

1. 诊断

• 临床表现：新生儿出生后24-48小时内无胎粪排出、腹胀、呕吐（可能含胆汁），或会阴部检查发现无肛门开口。

• 影像学检查：

  • X线倒立位片（Wangsteen-Rice view）：评估直肠盲端与肛提肌的距离，帮助分类。

  • 超声或MRI：进一步评估解剖结构，如瘘管存在（如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘）。

• 分类：根据国际标准（如 Wingspread 分类），分为高、中、低位闭锁，指导治疗选择。

2. 治疗

• 初步处理：立即禁食、胃肠减压、静脉输液纠正电解质紊乱，预防感染。

• 手术干预：

  • 低位闭锁：可行肛门成形术（如 cutback 或 minimal posterior sagittal anorectoplasty, PSARP），通常在出生后几天内进行。

  • 中位或高位闭锁：可能需要分期手术，如先行结肠造口术缓解症状，后续行 PSARP 或 pull-through 手术（如 posterior sagittal anorectoplasty）。

  • 合并瘘管：需同期修复瘘管，如直肠尿道瘘的闭合。

• 术后管理：包括疼痛控制、伤口护理、肠道功能恢复训练（如肛门扩张），以及长期随访评估排便功能。

3. 预后和随访

• 预后：多数患者通过手术可获得良好排便功能，但可能遗留便秘、失禁或需长期管理。低位闭锁预后较好，高位闭锁可能需更多干预。

• 多学科团队：涉及小儿外科、胃肠科、营养师和物理治疗师，进行个体化康复计划。

• 并发症监测：关注肛门狭窄、瘘管复发、泌尿系统问题，定期进行影像学和功能评估。

早期诊断和综合治疗是关键，建议在专业医疗中心进行多学科评估以优化 outcomes。