肝性血卟啉病综合征（Hepatic Porphyria）是一组由肝脏中血红素合成酶缺陷引起的遗传性疾病，导致卟啉及其前体积累，引发神经系统和皮肤症状。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：包括急性发作（如腹痛、神经精神症状、自主神经功能障碍）和皮肤光敏性病变（如水疱、瘢痕）。

• 实验室检查：检测尿、粪或血浆中的卟啉前体（如δ-氨基乙酰丙酸、卟胆原）和卟啉水平升高，结合基因检测确认特定酶缺陷（如急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病）。

• 鉴别诊断：需排除其他原因引起的腹痛或皮肤病变。

2. 治疗

• 急性发作管理：

  • 静脉输注高铁血红素（如血红素精氨酸），以抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶，减少卟啉前体产生。

  • 支持性治疗：包括止痛（避免使用巴比妥类等诱发药物）、补液、纠正电解质紊乱，必要时住院监护。

• 长期管理：

  • 避免诱发因素：如药物（磺胺类、酒精）、饥饿、感染、应激和阳光暴露（针对皮肤型）。

  • 饮食调整：高碳水化合物饮食可帮助预防发作。

  • 定期监测：通过尿液卟啉检测跟踪病情，调整治疗方案。

• 特定类型治疗：

  • 迟发性皮肤卟啉病：可进行放血疗法以减少铁负荷，或使用羟氯喹促进卟啉排泄。

  • 基因治疗和新型药物：如Givosiran（用于急性肝卟啉病）正在研究中，可靶向抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶1。

3. 预后和随访

• 预后取决于类型和发作频率，及时治疗可改善 outcomes；未治疗可能导致慢性并发症如肝损伤或神经损害。

• 建议多学科团队管理，包括肝病专家、神经科医生和遗传咨询，定期随访以优化 care。

早期诊断和个体化治疗是关键，患者教育 on 避免 triggers 至关重要。