肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要特点包括铜在肝脏、大脑（尤其是豆状核）、角膜等器官异常沉积，导致多系统损害。以下是关键特点分析：

1. 遗传基础

由ATP7B基因突变引起，导致铜蓝蛋白合成减少和胆汁排铜障碍，铜在体内蓄积。

2. 主要临床表现

• 肝脏症状：肝炎、肝硬化、肝功能衰竭，可出现黄疸、腹水、肝肿大等。

• 神经系统症状：因豆状核等基底节受累，表现为震颤、肌张力障碍、构音障碍、步态异常和精神行为改变。

• 眼部特征：Kayser-Fleischer环（角膜边缘铜沉积形成的金棕色环），是诊断的重要标志。

• 其他系统：肾脏损害（如肾小管酸中毒）、溶血性贫血、骨骼异常等。

3. 诊断要点

• 血清铜蓝蛋白降低（通常<20 mg/dL）。

• 24小时尿铜排泄增加（>100 μg/24h）。

• 肝铜含量增高（肝活检显示>250 μg/g干重）。

• 基因检测：确认ATP7B基因突变。

4. 治疗与管理

• 驱铜治疗：使用D-青霉胺、曲恩汀或锌制剂，促进铜排泄或减少铜吸收。

• 饮食调整：低铜饮食，避免富含铜的食物（如肝脏、坚果、巧克力）。

• 定期监测：评估肝功能、神经系统状态和铜水平，以调整治疗。

5. 预后

早期诊断和治疗可显著改善预后，预防或逆转器官损害。未经治疗，疾病进行性加重，可能导致肝衰竭或严重神经残疾。终身治疗和随访是必要的。

肝豆状核变性是一种可治疗的遗传病，强调多学科管理，包括肝病科、神经科和遗传咨询。