肢端肥大症性心肌病是由于生长激素（GH）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平长期升高引起的心脏并发症，主要表现为心肌肥厚、心脏功能不全和心律失常。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床表现：包括肢端肥大症状（如手足增大、面部特征改变）和心脏症状（如呼吸困难、胸痛、心悸）。

• 实验室检查：测量GH和IGF-1水平，口服葡萄糖耐量试验（OGTT）用于确认GH抑制失败。

• 影像学检查：心脏超声心动图评估心肌肥厚、左心室质量指数和射血分数；必要时进行心脏MRI或CT。

• 心电图：检测心律失常或左心室肥厚迹象。

2. 治疗

• 控制肢端肥大症：

  • 手术：经蝶窦垂体腺瘤切除术是首选，可降低GH水平。

  • 药物治疗：使用生长抑素类似物（如奥曲肽、兰瑞肽）、多巴胺激动剂（如卡麦角林）或GH受体拮抗剂（如培维索孟）。

  • 放疗：用于手术或药物无效的病例。

• 心脏特异性治疗：

  • 药物治疗：使用ACE抑制剂、ARBs、β-受体阻滞剂或利尿剂管理心力衰竭和高血压。

  • 监测和随访：定期评估心脏功能，调整治疗以预防进展。

  • 生活方式干预：控制体重、低盐饮食和适度运动。

3. 预后

早期诊断和治疗可改善预后，减少心血管事件风险。未经治疗的心肌病可能导致心力衰竭、心律失常和死亡。建议多学科团队管理，包括内分泌科和心脏科专家。