肢骨纹状肥大（Melorheostosis）是一种罕见的、非遗传性骨骼发育异常疾病，其特征是骨皮质增厚，呈蜡滴样或条纹状改变，通常影响单侧肢体。以下是其诊疗指南的概述：

1. 临床表现

• 症状：疼痛、关节僵硬、肢体肿胀、活动受限，严重时可导致畸形或功能障碍。

• 体征：可触及骨性硬块，皮肤可能伴有软组织异常（如纤维化或血管畸形）。

2. 诊断方法

• 影像学检查：X线平片是首选，显示特征性的骨皮质增厚和条纹状改变；CT或MRI可用于评估软组织受累和排除其他疾病。

• 鉴别诊断：需与骨纤维异常增殖症、Ollier病、骨肉瘤等区分，必要时进行活检以确诊。

3. 治疗策略

• 保守治疗：对于轻度症状，采用非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解疼痛，物理治疗维持关节活动度。

• 手术治疗：适用于严重疼痛、畸形或功能障碍 cases，包括骨切除、矫形手术或神经减压，但复发风险较高。

• 疼痛管理：可考虑神经阻滞或药物治疗，如加巴喷丁用于神经性疼痛。

4. 预后与随访

• 预后：疾病进展缓慢，多数患者可维持正常生活，但症状可能随时间加重；无恶变报道。

• 随访：定期影像学监测和临床评估，建议每1-2年复查，调整治疗计划。

肢骨纹状肥大的诊疗需个体化，建议在骨科或风湿科专科医生指导下进行多学科管理。