肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）诊疗指南概述

肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心肌病，以心室壁肥厚和左心室流出道梗阻为特征。以下是基于最新指南的诊疗要点：

1. 诊断

• 临床表现：症状包括胸痛、呼吸困难、晕厥或心悸，部分患者无症状。

• 影像学检查：超声心动图是首选，显示室间隔肥厚（≥15mm）和左心室流出道压力阶差（≥30mmHg）。心脏MRI可提供更详细评估。

• 遗传检测：推荐用于确诊和家族筛查，常见突变基因为MYH7、MYBPC3等。

2. 治疗

• 药物治疗：一线治疗包括β-受体阻滞剂（如美托洛尔）或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米），以减轻症状和梗阻。

• 介入治疗：对于药物无效或高危患者，考虑室间隔减容术，如酒精室间隔消融术或外科心肌切除术。

• 器械治疗：植入式心律转复除颤器（ICD）用于预防猝死，尤其在有高危因素（如家族史、晕厥史）的患者。

• 生活方式管理：避免剧烈运动、脱水和使用负性肌力药物（如硝酸酯类）。

3. 随访与预后

• 定期随访包括症状评估、超声心动图和风险分层。预后 varies，多数患者通过治疗可改善生活质量，但猝死风险需持续监控。

• 建议多学科团队管理，包括 cardiologist、遗传顾问和外科医生。