肥大细胞白血病（Mast Cell Leukemia, MCL）是一种罕见的、侵袭性强的血液系统恶性肿瘤，属于系统性肥大细胞增多症（Systemic Mastocytosis, SM）的晚期形式。其特点包括：

1. 临床特点

• 肥大细胞浸润：骨髓和外周血中出现大量异常肥大细胞，常导致器官功能障碍，如肝脾肿大、淋巴结肿大和皮肤损害。

• 症状多样：患者可能出现发热、疲劳、体重减轻、贫血、血小板减少和出血倾向等全身症状。

• 过敏反应：由于肥大细胞释放组胺和其他介质，常见潮红、瘙痒、低血压、甚至过敏性休克。

2. 诊断标准

• 骨髓检查：骨髓活检显示肥大细胞浸润 ≥20%，且细胞形态异常。

• 外周血检查：外周血中肥大细胞比例 ≥10%，是诊断的关键指标。

• 免疫表型：CD25和CD2表达阳性，有助于区分反应性肥大细胞增多。

• 遗传学异常：常见KIT D816V突变，但其他突变也可能存在。

3. 治疗挑战

• 预后差：MCL进展迅速，中位生存期通常短于6个月，治疗反应有限。

• 治疗选项：包括化疗（如克拉屈滨）、靶向治疗（如米朵妥林抑制KIT突变）、和支持性 care 管理症状。

• 个体化治疗：需基于患者具体情况，可能考虑造血干细胞移植在 selected cases。

4. 预后因素

• 疾病负担：高肥大细胞负荷和器官损伤程度影响预后。

• 治疗反应：对靶向治疗的反应可能改善 outcomes，但总体生存率低。

肥大细胞白血病是一种 aggressive 疾病，早期诊断和多学科管理至关重要。建议在专科中心进行评估和治疗。