α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎的定义与发生机制

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Panniculitis）是一种罕见的炎症性皮肤疾病，与α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏密切相关。AAT是一种由肝脏产生的蛋白质，主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶等蛋白酶的活性，保护组织免受过度蛋白水解的损害。当AAT缺乏时，未被抑制的蛋白酶会攻击皮肤下的脂肪组织，引发炎症和坏死，形成脂膜炎。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是如何发生的？

该病的发生主要与遗传性AAT缺乏有关，具体机制如下：

1. 遗传背景

• 常见基因型：ZZ型（PiZZ）或SZ型（PiSZ），导致AAT水平显著降低。

• 遗传方式：常染色体共显性遗传。

2. 病理生理

• AAT缺乏导致中性粒细胞弹性蛋白酶活性不受控制。

• 蛋白酶过度分解皮下脂肪组织的结构蛋白，引发炎症反应。

• 炎症细胞浸润和脂肪坏死形成痛性结节或斑块。

3. 诱发因素

• 创伤或手术。

• 感染。

• 寒冷暴露。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎的典型症状

• 皮肤表现：痛性红色或紫色结节，多见于臀部和大腿。

• 溃疡形成：结节可能破溃，排出油性液体。

• 全身症状：发热、乏力（少见）。

诊断方法

1. 血清AAT水平检测：确诊AAT缺乏。

2. 基因分型：明确遗传缺陷。

3. 皮肤活检：显示脂肪坏死和炎症细胞浸润。

治疗原则

如何预防α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎？

• 避免诱发因素：如创伤、寒冷。

• 定期监测：AAT缺乏患者应定期检查皮肤和肺功能。