α1-抗胰蛋白酶缺乏症的定义与影响

α1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD） 是一种遗传性代谢疾病，主要由于SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成减少或功能异常。AAT是一种由肝脏产生的蛋白质，其主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶，保护肺组织免受该酶的破坏。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何影响身体？

AATD主要影响肺部和肝脏，具体机制如下：

1. 肺部影响

• 肺气肿：由于AAT缺乏，弹性蛋白酶未被有效抑制，导致肺泡壁破坏，形成肺气肿（尤其是全小叶型肺气肿）。

• 慢性阻塞性肺病（COPD）：AATD是COPD的重要遗传因素，吸烟会加速病情进展。

• 支气管扩张：反复感染和炎症导致气道结构破坏。

2. 肝脏影响

• 新生儿肝炎：部分患儿因异常AAT在肝细胞内积聚，导致肝炎和黄疸。

• 肝硬化：长期肝细胞损伤可进展为肝硬化，甚至肝癌。

• 肝衰竭：少数患者需肝移植。

3. 其他影响

• 皮肤病变：如脂膜炎（皮下脂肪炎症）。

• 血管炎：罕见但可能发生。

典型症状

• 肺部症状：气短、慢性咳嗽、喘息、反复呼吸道感染。

• 肝脏症状：黄疸、肝肿大、腹水（晚期）。

• 全身症状：疲劳、体重下降。

诊断方法

1. 血清AAT水平检测：低于正常值（通常＜11 μmol/L）。

2. 基因分型：检测SERPINA1基因突变（如Z突变、S突变）。

3. 肝功能检查：评估肝脏损伤程度。

4. 影像学检查：胸部CT（肺气肿）、肝脏超声或MRI。

治疗原则

如何预防并发症？

• 绝对戒烟：吸烟是病情恶化的最主要因素。

• 避免环境污染：减少粉尘、化学气体暴露。

• 定期随访：监测肺功能和肝脏指标。

关键点

• AATD是可治疗的遗传病，早期诊断至关重要。

• 家族成员应进行基因筛查。

• 规范治疗可显著改善生活质量。