α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法

AATD的治疗需根据患者的具体情况（如基因型、器官受累程度）制定个性化方案，主要包括以下方面：

1. 特异性治疗（AAT增强疗法）

• 原理：静脉输注外源性AAT，提高血清和肺内AAT水平。

• 适用人群：肺气肿且AAT水平＜11 μmol/L的PiZZ基因型患者。

• 常用药物：Prolastin-C、Zemaira、Aralast NP。

• 用法：每周或每2-4周输注一次，需终身治疗。

• 效果：可减缓肺功能下降，降低肺气肿进展风险。

2. 肺部症状管理

• 支气管扩张剂：如沙丁胺醇、噻托溴铵，缓解气道阻塞。

• 糖皮质激素：用于急性加重期（需谨慎，可能增加感染风险）。

• 氧疗：低氧血症患者需长期家庭氧疗。

• 肺康复：包括呼吸训练、运动疗法，改善生活质量。

3. 肝脏病变治疗

• 保肝药物：如熊去氧胆酸（UDCA），减轻胆汁淤积。

• 肝移植：终末期肝硬化或肝癌的唯一根治方法。

• 避免肝毒性物质：如酒精、对乙酰氨基酚。

4. 并发症预防

• 疫苗接种：每年流感疫苗、每5年肺炎球菌疫苗。

• 抗生素：及时治疗呼吸道感染。

• 营养支持：高蛋白饮食，必要时补充维生素。

5. 新兴疗法（研究阶段）

• 基因治疗：通过病毒载体将正常SERPINA1基因导入肝细胞。

• RNA干扰：减少突变AAT的产生。

• 干细胞移植：修复受损肝细胞。

治疗注意事项

• 禁忌吸烟：吸烟者需强制戒烟计划。

• 定期监测：每6-12个月检查肺功能、肝脏超声。

• 心理支持：疾病长期性可能导致焦虑/抑郁。

关键点

• AAT增强疗法是唯一针对病因的治疗。

• 多学科团队（呼吸科、肝病科、遗传咨询）协作至关重要。

• 患者应加入注册研究以推动治疗进展。