α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断流程

AATD的诊断需结合临床表现、实验室检查和基因检测，以下是详细步骤：

1. 临床评估

• 病史采集：

  • 早发性COPD（＜45岁）或非吸烟者肺气肿。

  • 家族史（尤其兄弟姐妹有类似症状）。

  • 不明原因的肝硬化或新生儿肝炎。

• 症状识别：

  • 慢性咳嗽、气短、喘息。

  • 黄疸、肝肿大。

2. 实验室检查

1. 血清AAT水平检测：

   • 正常范围：20-53 μmol/L（90-200 mg/dL）。

   • AATD诊断标准：＜11 μmol/L（＜50 mg/dL）。

   • 注意：急性炎症时AAT可能假性升高。

2. 基因分型：

   • 检测常见突变（如Z突变Glu342Lys、S突变Glu264Val）。

   • 方法：PCR、基因测序。

   • 意义：明确基因型（如PiZZ、PiSZ、PiMZ）。

3. 肝功能检查：

   • ALT、AST、胆红素、白蛋白等。

   • 评估肝脏损伤程度。

3. 影像学检查

• 胸部CT：

  • 特征：全小叶型肺气肿（基底部为主）。

  • 排除其他肺部疾病。

• 肝脏超声/MRI：

  • 发现肝硬化、门脉高压征象。

  • 必要时肝活检（评估AAT积聚）。

4. 肺功能检查

• 肺量计：FEV1/FVC＜70%提示气流受限。

• 弥散功能：DLCO降低（肺气肿特征）。

5. 鉴别诊断

诊断注意事项

• 所有COPD患者及不明原因肝病患者均应筛查AATD。

• 一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）需进行基因检测。

• 早期诊断可显著改善预后。

关键点

• 血清AAT水平+基因检测是确诊依据。

• 影像学评估器官损伤程度。

• 多学科协作（呼吸科、肝病科、遗传科）优化管理。