δ-贮存池病的定义与发生机制

δ-贮存池病（Delta-Storage Pool Disease, δ-SPD） 是一种罕见的血小板功能障碍性疾病，属于遗传性出血性疾病的一种。这种疾病的特点是血小板中的δ颗粒（致密颗粒）数量减少或功能异常，导致血小板在止血过程中的作用受到影响。

δ-贮存池病是如何发生的？

δ-贮存池病的发生主要与血小板δ颗粒的异常有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 遗传性δ-贮存池病

• 常见人群：有家族史的患者。

• 原因：

  • 基因突变导致血小板δ颗粒的生成或释放机制异常。

  • 可能与Hermansky-Pudlak综合征（HPS）或Chediak-Higashi综合征（CHS）等遗传性疾病相关。

2. 获得性δ-贮存池病

• 常见人群：无家族史，但患有某些疾病的患者。

• 原因：

  • 某些药物（如阿司匹林、非甾体抗炎药）或疾病（如骨髓增生异常综合征）导致血小板δ颗粒减少或功能异常。

δ-贮存池病的典型症状

• 出血倾向：轻至中度，如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑。

• 月经量过多：女性患者常见。

• 手术或外伤后出血时间延长。

诊断方法

1. 血小板功能检测：如血小板聚集试验显示对ADP、肾上腺素反应减弱。

2. 电子显微镜检查：直接观察血小板δ颗粒数量减少。

3. 基因检测：对于遗传性δ-贮存池病，可检测相关基因突变。

治疗原则

如何预防δ-贮存池病？

• 避免使用影响血小板功能的药物，如阿司匹林。

• 有家族史的患者应进行遗传咨询。

• 定期随访，监测血小板功能。