多发性消化道息肉综合征的定义与类型

多发性消化道息肉综合征是一组以消化道（包括胃、小肠、结肠等）多发性息肉为特征的遗传性疾病。这些息肉可能具有癌变风险，因此早期诊断和治疗至关重要。

主要类型

1. 家族性腺瘤性息肉病（FAP）

• 遗传方式：常染色体显性遗传。

• 特征：结肠和直肠内数百至数千个腺瘤性息肉，几乎100%会发展为结肠癌。

2. Gardner综合征

• 特征：除了结肠息肉外，还伴有骨瘤、皮肤软组织肿瘤等。

3. Turcot综合征

• 特征：结肠息肉合并中枢神经系统肿瘤（如髓母细胞瘤）。

4. Peutz-Jeghers综合征（PJS）

• 遗传方式：常染色体显性遗传。

• 特征：胃肠道多发性错构瘤性息肉，伴皮肤黏膜色素沉着。

5. 幼年性息肉病综合征（JPS）

• 特征：胃肠道多发性幼年性息肉，可能发展为癌症。

常见症状

• 腹痛：由于息肉引起的肠梗阻或肠套叠。

• 消化道出血：表现为黑便或血便。

• 贫血：长期慢性失血导致。

• 肠梗阻：息肉增大或数量增多导致肠道狭窄。

• 皮肤黏膜色素沉着：如Peutz-Jeghers综合征的口唇、颊黏膜黑斑。

诊断方法

1. 内镜检查：胃镜、肠镜直接观察息肉形态和数量。

2. 影像学检查：CT、MRI评估息肉分布和并发症。

3. 基因检测：确认遗传突变，指导家族筛查。

治疗原则

预防与监测

• 家族筛查：有家族史者应进行基因检测和内镜筛查。

• 定期随访：根据息肉类型和数量制定个性化监测计划。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！