多腺体缺陷综合征的定义与主要症状

多腺体缺陷综合征（Polyglandular Deficiency Syndrome） 是一种罕见的自身免疫性疾病，特征为两个或更多内分泌腺体功能减退，常伴随其他非内分泌器官的自身免疫病变。根据发病机制和临床表现，主要分为I型和II型（又称Schmidt综合征）。

主要症状

1. 内分泌腺体功能障碍

• 肾上腺功能不全（Addison病）：疲劳、体重下降、低血压、皮肤色素沉着。

• 甲状腺功能减退（Hashimoto甲状腺炎）：怕冷、便秘、体重增加、皮肤干燥。

• 1型糖尿病：多饮、多尿、体重下降。

• 性腺功能减退：女性月经紊乱、男性性欲下降。

2. 非内分泌表现

• 慢性念珠菌病：口腔、皮肤或指甲反复真菌感染。

• 恶性贫血：维生素B12缺乏导致乏力、舌炎。

• 脱发（斑秃）：局部或全身毛发脱落。

分型特点

诊断方法

1. 血液检测：激素水平（如皮质醇、TSH、血糖）及自身抗体（如抗肾上腺抗体）。

2. 影像学检查：肾上腺CT或甲状腺超声。

3. 基因检测（I型）：AIRE基因突变分析。

治疗原则

• 激素替代治疗：如氢化可的松（肾上腺）、左甲状腺素（甲状腺）。

• 免疫调节：针对严重自身免疫反应。

• 并发症管理：如糖尿病血糖控制、念珠菌抗真菌治疗。

早期诊断和综合治疗是关键，需终身随访调整治疗方案。