大疱性表皮松解症的定义与发生机制

大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB） 是一组罕见的遗传性皮肤病，特点是皮肤和黏膜对轻微摩擦或创伤异常敏感，导致水疱和大疱的形成。根据缺陷蛋白的不同，EB可分为多种类型，严重程度从轻度到致命不等。

大疱性表皮松解症是如何发生的？

EB的发生与皮肤结构蛋白的基因突变有关，这些蛋白负责维持皮肤各层的粘附。突变导致皮肤层间粘附力减弱，轻微摩擦即可引起层间分离，形成水疱。

主要类型及发生机制

• 单纯型EB（EBS）：由角蛋白5或14基因突变引起，影响表皮基底细胞内的角蛋白中间丝。

• 交界型EB（JEB）：由层粘连蛋白332或XVII型胶原基因突变引起，影响表皮与真皮间的粘附。

• 营养不良型EB（DEB）：由VII型胶原基因突变引起，影响锚定纤维的形成，导致表皮与真皮分离。

典型症状

• 皮肤脆弱：轻微摩擦或创伤即可引起水疱或大疱。

• 疼痛：水疱破裂后暴露的皮肤非常疼痛。

• 感染风险：开放的伤口容易感染。

• 其他症状：根据类型不同，可能伴有指甲脱落、牙齿异常、食管狭窄等。

诊断方法

1. 皮肤活检：通过免疫荧光映射或电子显微镜检查确定缺陷蛋白。

2. 基因检测：确认具体的基因突变。

治疗原则

如何预防并发症？

• 避免创伤：穿着柔软衣物，避免剧烈运动。

• 定期随访：监测皮肤状况和营养状态。

• 心理支持：EB患者和家庭可能需要心理辅导。