婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征需要做哪些检查?
发布时间:2025-07-06
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断需要结合临床症状、脑电图检查和影像学检查等多种方法。以下是详细的检查步骤和方法:
临床诊断(初步判断)
详细病史
发作表现、频率、持续时间等。
家族史、出生史、发育史等。
体格检查
神经系统检查。
全身检查,寻找可能的病因线索。
脑电图检查(EEG,确诊关键)
常规EEG
记录脑电活动,捕捉异常放电。
某些综合征有特征性EEG表现(如高度失律、慢棘慢波等)。
视频EEG监测
同步记录发作表现和EEG,提高诊断准确性。
适用于发作频繁或难以分类的患儿。
长程EEG
24小时或更长时间的EEG记录,提高异常放电的检出率。
影像学检查
头颅MRI
检查脑结构异常(如皮质发育不良、肿瘤等)。
高分辨率MRI对微小病变更敏感。
CT扫描
快速筛查急性出血或钙化等。
辐射较大,儿童慎用。
其他辅助检查
基因检测
寻找可能的遗传病因(如SCN1A、CDKL5等基因突变)。
对某些综合征(如Dravet综合征)有确诊价值。
代谢筛查
检测血液、尿液中的代谢物,排除代谢性疾病。
腰椎穿刺
必要时检查脑脊液,排除感染或炎症。
诊断流程示例
疑似癫痫(反复发作)→ 详细病史+体格检查 → EEG(确诊)。
EEG异常或难治性癫痫 → 头颅MRI或基因检测进一步检查。
注意事项
早期诊断对改善预后至关重要。
复发性或难治性癫痫需全面评估,寻找潜在病因。
通过上述检查,癫痫及癫痫综合征的诊断准确率可显著提高,为后续治疗提供依据。
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