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婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征需要做哪些检查?

发布时间:2025-07-06

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断需要结合临床症状、脑电图检查和影像学检查等多种方法。以下是详细的检查步骤和方法:


临床诊断(初步判断)

  1. 详细病史

    • 发作表现、频率、持续时间等。

    • 家族史、出生史、发育史等。

  2. 体格检查

    • 神经系统检查。

    • 全身检查,寻找可能的病因线索。


脑电图检查(EEG,确诊关键)

  1. 常规EEG

    • 记录脑电活动,捕捉异常放电。

    • 某些综合征有特征性EEG表现(如高度失律、慢棘慢波等)。

  2. 视频EEG监测

    • 同步记录发作表现和EEG,提高诊断准确性。

    • 适用于发作频繁或难以分类的患儿。

  3. 长程EEG

    • 24小时或更长时间的EEG记录,提高异常放电的检出率。


影像学检查

  1. 头颅MRI

    • 检查脑结构异常(如皮质发育不良、肿瘤等)。

    • 高分辨率MRI对微小病变更敏感。

  2. CT扫描

    • 快速筛查急性出血或钙化等。

    • 辐射较大,儿童慎用。


其他辅助检查

  1. 基因检测

    • 寻找可能的遗传病因(如SCN1A、CDKL5等基因突变)。

    • 对某些综合征(如Dravet综合征)有确诊价值。

  2. 代谢筛查

    • 检测血液、尿液中的代谢物,排除代谢性疾病。

  3. 腰椎穿刺

    • 必要时检查脑脊液,排除感染或炎症。


诊断流程示例

  1. 疑似癫痫(反复发作)→ 详细病史+体格检查EEG(确诊)。

  2. EEG异常或难治性癫痫头颅MRI或基因检测进一步检查。


注意事项

  • 早期诊断对改善预后至关重要。

  • 复发性或难治性癫痫需全面评估,寻找潜在病因。

通过上述检查,癫痫及癫痫综合征的诊断准确率可显著提高,为后续治疗提供依据。

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