子宫内膜间质肉瘤（ESS）的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 异常子宫出血：是最常见的症状，表现为月经量增多、经期延长或绝经后出血。

   • 盆腔疼痛：肿瘤增大或侵犯周围组织时可引起疼痛。

   • 腹部包块：部分患者可触及下腹部肿块。

2. 体格检查

   • 妇科检查：可能发现子宫增大、质地不均或附件区肿块。

影像学检查（确诊关键）

1. 超声检查

   • 表现：子宫内不均质回声团块，血流信号丰富。

   • 优势：无创、便捷，可作为初筛工具。

2. MRI（首选影像学检查）

   • 表现：T2加权像上高信号的子宫肿块，边界不清。

   • 优势：软组织分辨率高，能清晰显示肿瘤与周围结构的关系。

3. CT检查

   • 适用情况：评估远处转移（如肺、肝）。

组织病理学检查（金标准）

1. 子宫内膜活检

   • 通过刮宫或宫腔镜获取子宫内膜组织。

   • 病理检查可见子宫内膜间质细胞异常增生。

2. 手术标本病理

   • 全子宫切除术后标本的全面病理评估是确诊ESS的最可靠方法。

免疫组化检测

• CD10：阳性表达支持ESS诊断。

• ER/PR：激素受体状态有助于指导治疗。

• Ki-67：增殖指数高低可帮助区分低级别和高级别ESS。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似ESS（异常子宫出血+盆腔疼痛）→ 超声检查（发现子宫肿块）→ MRI进一步评估 → 子宫内膜活检或手术病理确诊。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要，尤其对于高级别ESS。

• 复发性ESS需全面评估转移灶，制定个体化治疗方案。

通过上述检查，ESS的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，提高生存率。