家族性抗维生素D佝偻病的定义与发生机制

家族性抗维生素D佝偻病（Familial Hypophosphatemic Rickets） 是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为低磷血症和维生素D代谢异常，导致骨骼矿化障碍，引发佝偻病或骨软化症。该病属于X连锁显性遗传，主要由PHEX基因突变引起。

家族性抗维生素D佝偻病是如何发生的？

家族性抗维生素D佝偻病的发生主要与肾小管对磷的重吸收障碍和维生素D代谢异常有关，具体机制如下：

1. 磷重吸收障碍

• 原因：PHEX基因突变导致肾小管对磷的重吸收减少，尿磷排泄增加，血磷水平降低。

• 结果：低磷血症影响骨骼矿化，导致佝偻病或骨软化症。

2. 维生素D代谢异常

• 原因：低磷血症抑制1α-羟化酶活性，减少1,25-二羟维生素D的合成。

• 结果：肠道对钙和磷的吸收减少，进一步加重低磷血症和骨骼矿化障碍。

家族性抗维生素D佝偻病的典型症状

• 骨骼畸形：如O型腿、X型腿、膝内翻或外翻。

• 生长迟缓：儿童身高低于同龄人。

• 肌肉无力：尤其是下肢肌肉。

• 牙齿异常：牙釉质发育不良，易患龋齿。

诊断方法

1. 血液检查：血磷降低，血钙正常或偏低，碱性磷酸酶升高。

2. 尿液检查：尿磷增加。

3. 基因检测：检测PHEX基因突变，确诊家族性抗维生素D佝偻病。

4. 影像学检查：X线显示佝偻病或骨软化症的特征性改变。

治疗原则

如何预防家族性抗维生素D佝偻病？

• 遗传咨询：有家族史的家庭应进行遗传咨询，了解疾病风险和生育选择。

• 早期诊断与治疗：儿童期出现生长迟缓或骨骼畸形应尽早就医。

关键点

• 家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病，需终身治疗。

• 早期诊断和规范治疗可改善预后，减少骨骼畸形。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！