家族性混合型高脂血症的定义与特点

家族性混合型高脂血症（Familial Combined Hyperlipidemia, FCH） 是一种常见的遗传性脂质代谢异常疾病，主要表现为血浆中胆固醇和/或甘油三酯水平异常升高。它是早发性冠心病的重要危险因素之一。

家族性混合型高脂血症的症状

• 无明显特异性症状：多数患者在早期无明显症状，常在体检或因其他疾病检查时发现血脂异常。

• 黄色瘤：部分患者可能出现皮肤或肌腱黄色瘤，但不如家族性高胆固醇血症常见。

• 早发心血管疾病：如心绞痛、心肌梗死等，可能在40岁前发生。

家族性混合型高脂血症的风险

• 心血管疾病：显著增加冠心病、心肌梗死、脑卒中等风险。

• 胰腺炎：高甘油三酯血症可能导致急性胰腺炎。

• 代谢综合征：常伴随肥胖、高血压、胰岛素抵抗等。

诊断方法

1. 血脂检测：总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）水平异常。

2. 家族史：直系亲属中有早发性心血管疾病或高脂血症病史。

3. 基因检测：有助于确诊，但目前尚未发现单一致病基因。

治疗原则

预防措施

• 早期筛查：有家族史的人群应定期检测血脂。

• 健康生活方式：从儿童期开始培养健康饮食习惯和运动习惯。

• 控制危险因素：如高血压、糖尿病等。

关键点

• 家族性混合型高脂血症是一种常见的遗传性血脂异常。

• 早期诊断和干预可显著降低心血管疾病风险。

• 综合治疗（生活方式+药物）是关键。

若有疑似症状或家族史，尽早就医，避免延误治疗！