家族性载脂蛋白B100缺陷症的治疗方法

1. 药物治疗

• 他汀类药物

• 作用机制：抑制肝脏胆固醇合成，上调LDL受体表达。

• 常用药物：阿托伐他汀、瑞舒伐他汀。

• 效果：可降低LDL-C 30-50%。

• 依折麦布

• 作用机制：抑制肠道胆固醇吸收。

• 效果：与他汀联用可额外降低LDL-C 15-20%。

• PCSK9抑制剂

• 作用机制：阻断PCSK9蛋白，增加LDL受体回收利用。

• 常用药物：阿利西尤单抗、依洛尤单抗。

• 效果：皮下注射，每2周/每月1次，可降低LDL-C 50-60%。

2. 生活方式干预

• 饮食调整

• 减少饱和脂肪和反式脂肪摄入（如动物油脂、油炸食品）。

• 增加膳食纤维（燕麦、豆类、蔬菜）。

• 运动建议

• 每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳）。

• 体重管理

• BMI控制在18.5-24.9 kg/m²。

3. 其他治疗

• 脂蛋白血浆置换

• 适用于药物控制不佳的严重病例。

• 每1-2周进行一次，可短期快速降低LDL-C。

• 基因治疗（研究阶段）

• CRISPR等基因编辑技术可能成为未来方向。

治疗目标

• 一般患者：LDL-C＜100 mg/dL。

• 合并冠心病或糖尿病：LDL-C＜70 mg/dL。

注意事项

• 治疗需终身坚持，定期监测肝功能和肌酸激酶。

• 妊娠期需调整用药方案（禁用他汀）。